Inmersos en el proyecto Conquistando el Himalaya, no podemos pasar por alto la razón que nos ha traído a todos hasta aquí. Amador, el protagonista del reto, sufre esclerosis múltiple (EM) y, pese a todos los impedimentos que la enfermedad supone para realizar una vida normal, él no se rinde y quiere coronar la Everest Trail Race (ETR) el próximo 2022. Durante estos cuatro años de preparación, el equipo médico y deportivo que estamos junto a él analizaremos cómo se encuentra y cuál es la evolución de la EM cuando el deporte entra de lleno en juego. Por ello y para que seáis conscientes de todo lo que rodea a la enfermedad, en este post analizamos lo que debes saber sobre la esclerosis múltiple.
Para definir la EM de forma breve podríamos decir que es una enfermedad autoinmune, desmielinizante primaria del Sistema Nervioso Central (SNC), de curso crónico y presentación variable.
La esclerosis múltiple y la autoinmunidad
Así pues, comenzaremos analizando la autoinmunidad de la enfermedad. Cabe mencionar que el sistema inmunológico lo conforman un conjunto de células y órganos que se encargan de proteger al organismo de los patógenos ambientales como bacterias o virus. Esta función depende la capacidad del sistema inmunológico de reconocer antígenos, las estructuras proteicas que identifican a las células como propias o ajenas al organismo. Durante el desarrollo, se produce un proceso de tolerancia, en el que el sistema inmune entra en contacto con los antígenos propios y aprende a identificarlos y no atacarlos. Posteriormente, se produce el contacto con los antígenos externos, el sistema inmunológico aprende igualmente a reconocerlos y a atacarlos para eliminarlos del organismo mediante activación de procesos inflamatorios.
Como consecuencia, las enfermedades autoinmunes son aquellas en las que el sistema inmunológico falla en el proceso de reconocimiento de antígenos y ataca a estructuras propias. La EM supone el paradigma de patología autoinmune del SNC, no obstante estas patologías puede afectar a cualquier estructura del organismo, como la artritis reumatoide donde hay afectación de articulaciones o la enfermedad de Crohn donde hay afectación a nivel intestinal. Las hipótesis actuales plantean que la similitud entre antígenos propios y ajenos causa una reacción cruzada, perdida de tolerancia a estructuras propias y finalmente la patología.
¿Cómo se produce la desmielinización de las neuronas?
Por lo que se refiere a la desmielinización, hay que tener en cuenta que el SNC lo forman principalmente neuronas, que son células especializadas en la transmisión de información. Para ello poseen un axón y dendritas, proyecciones de la membrana plasmática diseñadas para entrar en contacto con otras neuronas. El proceso de paso de información de una neurona a otra se culmina en la sinapsis, en la que el extremo terminal del axón libera sustancias que estimularán las dendritas de la neurona siguiente. Pero hasta llegar a la sinapsis el impulso nervioso debe recorrer toda la longitud del axón.
La mielina recubre toda la longitud del axón aislándolo del exterior y permitiendo que el estímulo nervioso se transmita con la intensidad y velocidad necesarias. Para que lo entendamos, se podría comparar al plástico que rodea el núcleo de cobre de los cables eléctricos y evita que la energía se disipe en contacto con el exterior.
En la EM, el proceso inflamatorio autoinmune se produce en brotes y se dirige contra antígenos de la mielina. Este proceso inflamatorio puede llegar a lesionar la vaina de mielina y el axón, pero en la mayoría de ocasiones, se limita a destruir la mielina (desmielinización), manteniendo la posibilidad de transmisión del impuso nervioso pero de forma menos eficaz. Esto genera disfunción el sistema nervioso y consecuentemente los diferentes síntomas de la enfermedad.
La esclerosis, una enfermedad crónica y de presentación variable
La EM es una enfermedad crónica puesto que no se resuelve espontáneamente y, actualmente, no disponemos de tratamiento curativo. Su forma de presentación es variable y tiene al menos dos formas de evolucionar: la EM Remitente-Recurrente (EMRR) y la EM Progresiva.
La primera de ellas es la EM Remitente-Recurrente (EMRR), la cual es la forma más frecuente. En el 70% de los casos la enfermedad cursa a brotes, en los que se produce inflamación en cualquier área del SNC. Esta inflamación puede durar días o semanas durante los que el paciente puede experimentar una gran variedad de síntomas según la localización de la lesión. La afectación de estructuras motoras puede causar debilidad de miembros, si se extiende a zonas sensitivas puede afectar también a la sensibilidad. En caso de afectación del nervio óptico, el paciente experimenta reducción de agudeza visual, etc.
Pasado el brote la inflamación desaparece y comienza la reparación. Si no se ha llegado a lesionar el axón, la mielina se reconstruirá y el impulso nervioso volverá a recorrer el axón si bien es cierto que no alcanzará el nivel de eficacia en la transmisión que tenia previamente. El fin del brote se manifiesta en el paciente con la recuperación de los síntomas que presentaba de forma que el miembro debilitado recupera la fuerza o el ojo que no veía vuelve a ver. No obstante, igual que la conducción nerviosa no se recupera al mismo nivel de eficacia que previamente, los síntomas pueden persistir parcialmente o manifestarse solamente en situaciones de mayor exigencia. Procesos infecciosos, condiciones ambientales extremas o el ejercicio físico causan empeoramiento de la conducción nerviosa y pueden generar la reaparición transitoria de los síntomas sin que se trate de un nuevo brote.
La segunda de ellas, la EM Progresiva, es una forma menos frecuente de presentación y menos conocida en general, tanto a nivel científico como a nivel mediático. En las formas progresivas de la EM, no se producen brotes, no hay fenómeno inflamatorio y más que a una enfermedad autoinmune, se parecen a enfermedades degenerativas primarias en las que los síntomas aparecen de forma sutil y se van agravando con el paso del tiempo. La forma mas frecuente de presentación es debilidad simétrica en las piernas que va empeorando con el paso de los años. Asimismo, pueden manifestarse con progresión desde el inicio (primaria progresiva) o tras años de evolución a brotes (secundaria progresiva).
¿Cómo se diagnostica la esclerosis múltiple?
Las primeras descripciones de la enfermedad las hizo J.M Charcot, quien identificó síntomas similares en varios pacientes y en las autopsias determinó presencia de múltiples lesiones o placas (hoy sabemos que se trataba de cicatrices debidas al proceso de desmielinización-remielinización) en el SNC. Como resultado el primer nombre de la enfermedad fue esclerosis en placas.
En la actualidad la sospecha diagnóstica sigue basándose en los síntomas y la exploración del clínico, pero no es necesario esperar a la autopsia para confirmar el diagnóstico, puesto que las técnicas de resonancia magnética nos permiten objetivar la presencia de placas desmielinizantes en el cerebro en vivo.
En la resonancia de una persona con EM, se pueden apreciar múltiples lesiones con una forma y distribución características en el cerebro y en la médula espinal. Los criterios diagnósticos actuales se basan casi exclusivamente en la imagen por resonancia magnética y exigen demostración de diseminación en tiempo y espacio, es decir, demostrar que las lesiones se producen o se han producido en diferentes áreas del SNC y en momentos diferentes. Es por este motivo por lo que, en ocasiones, ante un cuadro clínico y una imagen típicos se mantiene al paciente en vigilancia con resonancias periódicas para buscar nuevas lesiones que confirmen la diseminación en tiempo y, consecuentemente, el diagnóstico.
¿Qué tratamiento requiere la esclerosis múltiple?
En la actualidad, el tratamiento se dirige exclusivamente a las formas en brotes (RR) cuyo componente inflamatorio se puede controlar mediante varios fármacos con capacidad inmunosupresora, es decir que pueden disminuir la actividad del sistema inmune de forma más o menos intensa y más o menos selectiva. El objetivo de esta forma de tratamiento no es otro que el de intentar reducir la frecuencia y la intensidad de los brotes.
En cuanto a las formas progresivas, en la actualidad no tenemos forma de detener la evolución y, por ello, nos limitamos al tratamiento del manejo de los diferentes síntomas que presenta el paciente.